لوحة فحص حديثي الولادة في الولايات المتحدة تتضمن الآن مرض ديشين عضلي ضموري: ماذا يعني ذلك للكشف المبكر

وسائل الإعلام الصحية والخدمات الإنسانية الأمريكية قامت رسميًا بتوسيع قائمة الفحوصات الموحدة الموصى بها (RUSP) لتشمل مرض ديشين العضلي، مما يمثل لحظة حاسمة للكشف المبكر عن الأمراض عبر البلاد. هذا القرار، الذي أُعلن في منتصف ديسمبر 2025، يمثل تحولًا كبيرًا في كيفية تحديد وإدارة أحد أخطر الأمراض الوراثية للعضلات التي تؤثر على الأطفال في أمريكا.

التأثير السريري: التدخل المبكر مهم

لا يزال مرض ديشين العضلي أحد أكثر الحالات الوراثية تدميرًا التي تؤثر على الأطفال الذكور، مع حوالي حالة واحدة لكل 3500 إلى 5000 ولادة ذكر حية. يعيش حوالي 5000 إلى 15000 شخص مع هذا المرض في الولايات المتحدة. عادةً ما يظهر المرض بين سن الثالثة والخامسة، ويتقدم بلا رحمة وفي النهاية يثبت أنه مميت بدون تدخل.

إدراجه في RUSP يغير بشكل أساسي جدول التشخيص. بدلاً من انتظار ملاحظة الأهل لتأخيرات في النمو أو ضعف في العضلات، يمكن الآن لبرامج فحص حديثي الولادة تحديد الرضع المصابين خلال أيام من الولادة. هذا التسريع يفتح نافذة حاسمة للاستشارة المبكرة مع الأخصائيين، والرعاية الداعمة، والوصول إلى الخيارات العلاجية الناشئة التي قد تغير من مسار المرض.

دور شركة Solid Biosciences: عقد من المناصرة والابتكار

شركة Solid Biosciences، وهي شركة للطب الوراثي الدقيق مقرها في تشارلستاون، ماساتشوستس، كانت حاسمة في دفع هذا الإنجاز السياسي. لمدة تقارب العشر سنوات، شاركت الشركة بنشاط كعضو في لجنة التوجيه في جهود وضع بروتوكولات فحص حديثي الولادة لمرض ديشين، بدءًا من برنامج تجريبي رائد في نيويورك انتهى في 2021.

أني جانوت، نائب الرئيس الأول للمناصرة للمرضى والمؤسسة المشاركة في Solid Biosciences، أكدت على أهمية هذه اللحظة: “هذا الإدراج يعكس سنوات من توليد الأدلة العلمية الدقيقة، والمناصرة المستمرة من قبل منظمات المرضى وقادة الصناعة، وتفاني العائلات التي أدركت أن الكشف المبكر يمكن أن يكون محولًا. ما يجعل هذا الإنجاز ذا معنى هو أنه يخلق مسارًا للعائلات التي تم تشخيصها حديثًا للوصول إلى الموارد الحيوية فور الولادة.”

SGT-003: العلاج الجيني من الجيل التالي في الأفق

في قلب خط إنتاج شركة Solid Biosciences هو SGT-003، وهو علاج جيني قيد البحث مصمم بعدة ميزات مبتكرة. يتضمن العلاج غطاءً بروتينيًا من الجيل التالي يسمى AAV-SLB101، والذي تم تصميمه خصيصًا لاستهداف مستقبلات الإنتجرين على خلايا العضلات. تظهر الأبحاث قبل السريرية تحسينًا في النقل إلى عضلات القلب والهيكل العظمي مع تقليل الاستهداف غير المقصود للكبد.

يشمل التركيب العلاجي ميوتديسوستروفين مع مجال ربط R16/17—عنصر تصميم يتيح لمصل النيتريك أكسيد العصبي (nNOS) التمركز على غشاء العضلة. تشير الأبحاث إلى أن nNOS يحسن تدفق الدم إلى الأنسجة العضلية، مما قد يقلل من تدهور العضلات الناتج عن نقص التروية والإرهاق المرتبط بالتمرين. هذه الميزات المدمجة تضع SGT-003 كنهج مميز لعلاج ديشين.

تطوير خط الإنتاج والمنصة الأوسع

بالإضافة إلى SGT-003، تحافظ شركة Solid Biosciences على خط إنتاج متنوع يستهدف أمراض الأعصاب والعضلات والقلب النادرة. يعالج SGT-212 مرض فريدريش أتاكسيا، وSGT-501 يستهدف تسرع القلب البطيني متعدد الأشكال الكاتيكولامين، وSGT-601 يُطوّر لمرض اعتلال عضلة القلب الموسع المرتبط بـ TNNT2 وأمراض القلب الوراثية المميتة الأخرى.

كما تتقدم الشركة في تطوير مكتباتها الخاصة من المنظمات الجينية والتقنيات الممكنة لتعزيز توصيل العلاج الجيني عبر الصناعة—نهج منصة يمتد تأثيرها إلى ما بعد برامجها السريرية الخاصة.

الأهمية الأكبر: الطب الدقيق قادم إلى فحص حديثي الولادة

توسيع RUSP ليشمل ديشين يمثل لحظة حاسمة للطب الوراثي الدقيق. فهو يثبت عقودًا من المناصرة من قبل مجتمعات المرضى، ويعكس نضوج تكنولوجيا الفحص الوراثي، ويشير إلى استعداد أنظمة الرعاية الصحية للعمل على المعلومات الجينومية على نطاق واسع.

بالنسبة للعائلات والأطباء، تعني هذه اللحظة أن الأجيال القادمة من الأطفال المصابين بديشين سيكون لديهم فرص للتدخل المبكر التي كانت غير متاحة للأجيال السابقة. وللشركات مثل Solid Biosciences التي تطور علاجات مبتكرة، فهي تخلق منظومة حيث يترجم التشخيص المبكر إلى وصول مبكر للعلاج—ما قد يحسن النتائج على المدى الطويل بطرق لم تكن ممكنة عندما كان التشخيص يحدث بعد سنوات من ظهور الأعراض.