QIAGEN و شركة جينوم إنجلترا في المملكة المتحدة يطلقان برنامج فحص حديثي الولادة التاريخي—ماذا يعني ذلك للكشف عن الأمراض النادرة

المملكة المتحدة تبدأ مبادرة غير مسبوقة للفحص الجيني. تم اختيار شركة QIAGEN، الرائدة عالميًا في التشخيص الجزيئي، كشريك حصري لدعم دراسة الجيل—برنامج رائد سيقوم بتسلسل جينومات 100,000 طفل حديث الولادة عبر إنجلترا.

عصر جديد في الكشف المبكر عن الأمراض

أُطلقت رسميًا في أكتوبر 2024، تمثل هذه المبادرة لحظة فاصلة في الرعاية الصحية للأطفال. تهدف الدراسة إلى فحص حديثي الولادة لأكثر من 200 حالة وراثية قابلة للعلاج تؤثر مجتمعة على حوالي 3,000 رضيع يُولدون سنويًا في المملكة المتحدة. بدلاً من الانتظار لظهور الأعراض، يغير دراسة الجيل السيناريو في إدارة الأمراض النادرة من خلال تحديد الأطفال المعرضين للخطر قبل ظهور العلامات السريرية.

فكر في حالة مرض التصلب اللويحي الميتشروطامي (MLD)، وهو حالة عصبية مدمرة. يمكن أن يتيح الكشف المبكر من خلال الفحص الجيني لآلاف الأطفال تلقي تدخلات علاجية تبطئ تقدم المرض—أو حتى تطيل حياتهم. تؤكد هذه الإمكانية على أن الدقة في التحليل الجيني لا تقبل المساومة في فحص حديثي الولادة.

لماذا يهم قاعدة المعرفة السريرية لـ QIAGEN

في قلب هذا البرنامج يكمن تحدٍ حاسم: تفسير المتغيرات الجينية بدقة. يحتوي كل جينوم على ملايين الاختلافات؛ والتحدي هو التمييز بين الاختلافات الحميدة والطفرات المسببة للأمراض. هنا تصبح قاعدة المعرفة السريرية لـ QIAGEN لا غنى عنها.

استنادًا إلى أكثر من عقدين من الخبرة، جمعت QIAGEN قاعدة بيانات تحتوي على معلومات جينية ذات صلة سريريًا، تم تنقيحها بواسطة مئات الأطباء والمتخصصين في المعلوماتية الحيوية. بدلاً من تفسير كل متغير جيني في الوقت الحقيقي مقابل الأدبيات الطبية—وهو عملية تستغرق وقتًا وتعرض للأخطاء—توفر المنصة معرفة مسبقة التحقق يمكن للباحثين الاعتماد عليها فورًا. بالنسبة لدراسة الجيل، أعد منسقو QIAGEN أدلة شاملة لكل متغير عبر أكثر من 200 حالة يتم اختبارها.

القاعدة البيانات نفسها هائلة: تجمع محتوى بيولوجي من أكثر من 40 قاعدة بيانات علمية مختلفة، وتم تنقيحها من خلال مراجعة يدوية وتحليل حسابي. أكثر من 25 عامًا من التطوير والإشارات في أكثر من 35,000 منشور علمي تشهد على موثوقيتها. حتى الآن، تم استخدامها لتحليل وتفسير أكثر من 4 ملايين حالة اختبار مرضى حول العالم.

لماذا يهم هذا الشراكة

“لا مجال للخطأ عند فحص حديثي الولادة للكشف عن الحالات الوراثية النادرة،” أوضح دومينيك جون، رئيس قسم رؤى QIAGEN الرقمية. يضمن دور QIAGEN كمزود وحيد لمحتوى تفسير المتغيرات الاتساق والدقة عبر جميع المشاركين البالغ عددهم 100,000 في دراسة الجيل.

أكدت الدكتورة إيلين توماس، المديرة الطبية في جينومكس إنجلاند، على أهمية الأمر سريريًا: “تفسير المتغيرات ضروري لتحديد أكثر من 200 حالة في الأطفال غير المصابين بالأعراض، حيث قد لا تظهر الأعراض حتى مرحلة الطفولة المتأخرة. يتيح لنا محتوى QIAGEN الذي تم تنسيقه بواسطة خبراء لكل جين يتم اختباره أن نعيد النتائج إلى الأسر بأمان.”

يمثل هذا الإطار الوطني للفحص تحولًا نحو الطب الوقائي الجينومي—حيث يتيح المعرفة المبكرة اتخاذ إجراءات مبكرة، مما قد يغير نتائج آلاف الأسر عبر إنجلترا.