¿Qué es un 'Gen de cáncer'? Cómo las mutaciones genéticas conducen al cáncer

Se estima que en 2025, 170,000 australianos fueron diagnosticados con cáncer.

Muchas personas saben que las causas del cáncer son en parte genéticas. Pero, ¿cómo cambian sus genes, que contribuyen tanto a lo que eres tú, y qué hacen para causar un cáncer?

¿De dónde vienen estos “genes del cáncer”? ¿Son bombas de tiempo?

El cáncer es causado por mutaciones en el ADN

El ADN se llama las “instrucciones para la vida”, pero ¿qué hace exactamente? Tus células pueden leer el ADN como un manual de instrucciones y usar esas instrucciones para fabricar proteínas. La sección del ADN con las instrucciones para una proteína en particular se llama “gen”.

Una célula es como una pequeña máquina, y las proteínas son los engranajes y ruedas que mantienen todo funcionando sin problemas, es decir, que mantienen tus células saludables y funcionando normalmente. Hay una proteína para cada trabajo en una célula.

Pero, ¿qué pasa si hay un error en el manual de instrucciones, una mutación en el ADN?

Increíblemente, las células tienen proteínas cuya tarea es identificar y reparar mutaciones en el ADN. Pero si una mutación en el ADN no puede ser reparada, una célula podría producir demasiado o muy poco de cierta proteína, o tal vez una proteína que en realidad no funciona.

Por eso, una vía común hacia el cáncer es cuando una proteína responsable de reparar mutaciones en el ADN no funciona, es decir, su gen está mutado.

Una de las proteínas de reparación más famosas (o infames) es BRCA1. Si tienes una mutación en el gen BRCA1 y tus células dejan de producir BRCA1, otras mutaciones en el ADN que puedas tener no serán reparadas correctamente. Si obtienes otra mutación en el ADN, te quedarás con ella.

Una mutación puede ser manejable, pero quizás obtienes otra. Y otra más.

Y entonces, un día, una célula que empezó con una mutación en BRCA1 termina con una mutación en un gen que la hace dividirse más rápido que todas tus otras células, además de una mutación en un gen que normalmente mataría a la célula si empezara a ser anormal.

Ahora, tu célula no puede morir, no puede dejar de dividirse y sigue acumulando más mutaciones; es un cáncer.

Aunque los genes involucrados pueden variar, este ejemplo ilustra cómo surge la mayoría de los cánceres. Las mutaciones en el ADN acumuladas, adquiridas con el tiempo (el envejecimiento conduce a algunos errores en el ADN) o por exposición a carcinógenos (como radiación ultravioleta, químicos peligrosos, cigarrillos y alcohol), llevan a una célula al límite.

Existen dos tipos principales de mutaciones en el ADN: las en las células que producen óvulos y esperma (germinal), y las en cualquier otra célula (somática). Es una distinción importante, porque solo las mutaciones germinal encontradas en óvulos y esperma serán heredables, es decir, podrán transmitirse a los hijos.

Heredar una mutación genética

Si tienes mala suerte y una mutación en BRCA1 ocurre espontáneamente en una célula normal, eso sigue siendo solo una célula con una mutación en BRCA1. Pero, ¿qué pasa si uno de tus padres tenía una mutación germinal en BRCA1 y tú la heredaste?

En ese escenario, cada célula de tu cuerpo tendría una copia defectuosa de BRCA1. (Tus células tienen dos copias de cada gen, una de cada padre).

Por supuesto, cada célula también tendrá una copia funcional de BRCA1, que aún puede reparar proteínas. Pero, en los trillones de células de tu cuerpo, las probabilidades de que algo salga mal serán mucho mayores.

Por ejemplo, para cuando una mujer con una mutación heredada en BRCA1 tenga 70 años, hay un 65% de probabilidad de que tenga cáncer de mama y un 39% de que tenga cáncer de ovario. En contraste, solo entre el 9% y el 12.5% de las mujeres sin antecedentes familiares de cáncer de mama desarrollarán la enfermedad antes de los 75 años.

Las mujeres con mutaciones en otro gen de reparación del ADN llamado BRCA2 enfrentan probabilidades similares.

Los hombres con mutaciones en cualquiera de estos genes también tienen mayores riesgos de cáncer, especialmente de cáncer de mama y de próstata.

Los científicos han descubierto docenas de “genes del cáncer” como BRCA1. Otro ejemplo es un gen llamado TP53, que generalmente ayuda a eliminar células anormales.

Las mutaciones heredadas en TP53 están asociadas con quizás el mayor riesgo de cáncer. La herencia de una mutación en TP53 causa el síndrome de Li-Fraumeni, que da a una persona un 90% de probabilidad de desarrollar algún tipo de cáncer antes de los 60 años.

¿Qué podemos hacer respecto a estos genes del cáncer?

No puedes cambiar tus genes. Si heredas o adquieres una forma mutada de un llamado gen del cáncer, simplemente enfrentas un mayor riesgo de desarrollar ciertos cánceres que alguien que no lo tenga.

Lo mejor que puedes hacer es llevar un estilo de vida saludable. No fumes, evita el alcohol, haz ejercicio regularmente, come una dieta equilibrada y protégete del sol.

Si tienes antecedentes familiares de cáncer, debes consultar a tu médico. Ellos pueden dirigirte a pruebas genéticas y asesoramiento si es necesario.

Si tienes una mutación genética heredada, puede que te recomienden participar en programas de detección de cáncer a una edad más temprana que la población general o, en casos más extremos, someterte a cirugías preventivas. Como con todos los cánceres, detectarlos temprano, cuando el tratamiento es más efectivo, es clave.