Apa Itu 'Gen Kanker'? Bagaimana Mutasi Genetik Menyebabkan Kanker

(MENAFN- The Conversation) Perkiraan 170.000 orang Australia didiagnosis kanker pada tahun 2025.

Banyak orang tahu bahwa penyebab kanker sebagian bersifat genetik. Tapi bagaimana gen Anda, yang berkontribusi besar pada siapa Anda, mengubah apa yang mereka lakukan dan menyebabkan kanker?

Dari mana asal “gen kanker” ini? Dan apakah mereka bom waktu?

Kanker disebabkan oleh mutasi DNA

DNA disebut sebagai “instruksi untuk kehidupan”, tetapi apa yang dilakukannya? Sel-sel Anda dapat membaca DNA seperti buku petunjuk, dan menggunakan instruksi tersebut untuk membuat protein. Bagian DNA yang berisi instruksi untuk protein tertentu disebut “gen”.

Sel adalah seperti mesin kecil, dan protein adalah roda gigi dan gear yang menjaga semuanya berjalan lancar – yaitu, menjaga sel Anda tetap sehat dan berfungsi normal. Ada protein untuk setiap pekerjaan dalam sebuah sel.

Tapi apa yang terjadi jika ada kesalahan dalam buku petunjuk – mutasi DNA?

Luar biasanya, sel memiliki protein yang tugasnya mengidentifikasi dan memperbaiki mutasi DNA. Tapi jika mutasi DNA tidak bisa diperbaiki, sebuah sel mungkin memproduksi terlalu banyak atau terlalu sedikit protein tertentu, atau mungkin protein yang sebenarnya tidak berfungsi.

Jadi, salah satu jalur umum menuju kanker adalah ketika protein yang bertanggung jawab memperbaiki mutasi DNA sendiri tidak berfungsi – gen-nya mengalami mutasi.

Salah satu protein perbaikan yang paling terkenal (atau terkenal buruk) adalah BRCA1. Jika Anda memiliki mutasi pada gen BRCA1, dan sel-sel Anda berhenti memproduksi BRCA1, mutasi DNA lain yang Anda miliki tidak akan diperbaiki dengan baik. Jika Anda mendapatkan mutasi DNA lain, Anda akan terjebak dengan mutasi tersebut.

Satu mutasi mungkin dapat dikelola, tetapi mungkin Anda mendapatkan mutasi lain. Dan lagi.

Dan kemudian, suatu hari, sebuah sel yang awalnya memiliki mutasi BRCA1 berakhir dengan mutasi pada gen yang membuatnya membelah lebih cepat daripada sel lain Anda, serta mutasi pada gen yang biasanya akan membunuh sel jika mulai menjadi tidak normal.

Sekarang sel Anda tidak bisa mati, tidak bisa berhenti membelah, dan terus mendapatkan mutasi baru – ini adalah kanker.

Meskipun gen yang terlibat bisa berbeda, contoh ini menggambarkan bagaimana sebagian besar kanker muncul. Mutasi DNA yang terkumpul, yang diperoleh baik melalui waktu (penuaan secara alami menyebabkan beberapa kesalahan DNA) maupun dari paparan karsinogen (seperti radiasi UV, bahan kimia berbahaya, rokok, dan alkohol), mendorong sel ke batas.

Ada dua jenis utama mutasi DNA: yang terjadi pada sel yang memproduksi telur dan sperma (germline), dan yang terjadi pada jenis sel lain (somatik). Ini adalah perbedaan penting, karena hanya mutasi germline yang ditemukan pada telur dan sperma yang dapat diwariskan – yaitu, dapat diturunkan ke anak-anak.

Mewariskan mutasi gen

Jika Anda beruntung buruk, dan mutasi BRCA1 terjadi secara spontan pada sel biasa, itu tetap hanya satu sel dengan mutasi BRCA1. Tapi bagaimana jika salah satu orang tua Anda memiliki mutasi germline BRCA1, dan Anda mewariskannya?

Dalam skenario ini, setiap sel dalam tubuh Anda akan memiliki satu salinan BRCA1 yang rusak. (Sel-sel Anda memiliki dua salinan setiap gen – satu dari masing-masing orang tua Anda.)

Tentu saja, setiap sel juga akan memiliki satu salinan BRCA1 yang berfungsi, yang masih bisa memperbaiki protein. Tapi tetap saja, dari triliunan sel dalam tubuh Anda, peluang sesuatu salah akan jauh lebih besar.

Misalnya, saat seorang wanita dengan mutasi warisan BRCA1 mencapai usia 70 tahun, ada peluang 65% dia akan mengidap kanker payudara dan 39% akan mengidap kanker ovarium. Sebaliknya, hanya 9%-12,5% wanita tanpa riwayat keluarga kanker payudara yang akan mengembangkan kanker payudara pada usia 75 tahun.

Wanita dengan mutasi pada gen perbaikan DNA lain bernama BRCA2 menghadapi peluang serupa yang buruk.

Pria dengan mutasi pada salah satu dari kedua gen juga memiliki risiko kanker yang lebih tinggi, terutama untuk kanker payudara dan prostat.

Para ilmuwan telah menemukan puluhan “gen kanker” seperti BRCA1. Contoh lain adalah gen bernama TP53, yang biasanya membantu membunuh sel abnormal.

Mutasi warisan TP53 terkait dengan risiko kanker yang mungkin tertinggi. Mewariskan mutasi TP53 adalah penyebab sindrom Li-Fraumeni, yang memberi seseorang peluang 90% untuk mengembangkan semacam kanker pada usia 60 tahun.

Apa yang bisa kita lakukan tentang gen kanker ini?

Anda tidak bisa mengubah gen Anda. Jika Anda mewarisi atau memperoleh bentuk mutasi dari gen yang disebut gen kanker, Anda hanya menghadapi risiko lebih tinggi mengembangkan kanker tertentu dibandingkan orang yang tidak.

Hal terbaik yang bisa Anda lakukan adalah menjalani gaya hidup sehat. Jangan merokok, hindari alkohol, berolahraga secara teratur, makan diet seimbang, dan tetap aman di bawah sinar matahari.

Jika Anda memiliki riwayat keluarga dengan kanker, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Mereka dapat mengarahkan Anda ke pengujian genetik dan konseling jika diperlukan.

Jika Anda memang memiliki mutasi genetik yang diwariskan, Anda mungkin disarankan untuk mengikuti program skrining kanker lebih awal dari populasi umum atau, dalam kasus yang lebih ekstrem, menjalani operasi pencegahan. Seperti semua kanker, deteksi dini saat pengobatan paling efektif adalah kunci.