（MENAFN- The Conversation）2025年、推定で17万人のオーストラリア人ががんと診断されました。
多くの人は、がんの原因の一部が遺伝的であることを知っています。しかし、あなたを構成する多くの要素に寄与する遺伝子は、どのようにしてその働きを変え、がんを引き起こすのでしょうか？
これらの「がん遺伝子」はどこから来たのでしょうか？そして、それらは時間の爆弾なのでしょうか？
がんはDNAの突然変異によって引き起こされる
DNAは「生命の設計図」と呼ばれますが、実際には何をしているのでしょうか？あなたの細胞はDNAを取扱説明書のように読み取り、その指示に従ってタンパク質を作ります。特定のタンパク質の指示が書かれたDNAの部分を「遺伝子」と呼びます。
細胞は小さな機械のようなもので、タンパク質はその歯車やギアの役割を果たし、すべてが円滑に動くようにしています。つまり、細胞を健康に保ち、正常に機能させるためのものです。細胞内にはあらゆる仕事に対応したタンパク質があります。
しかし、もし指示書に誤りがあったらどうなるでしょうか？それがDNAの突然変異です。
驚くべきことに、細胞にはDNAの突然変異を特定し修復するタンパク質があります。しかし、DNAの突然変異が修復できない場合、細胞は特定のタンパク質を過剰に作りすぎたり、逆に不足させたり、あるいは機能しないタンパク質を作り続けたりすることがあります。
したがって、がんへの一般的な道筋の一つは、DNAの修復を担うタンパク質自体が機能しなくなることです。これは、その遺伝子が突然変異を起こしている場合です。
最も有名（または悪名高い）な修復タンパク質の一つがBRCA1です。もしBRCA1遺伝子に突然変異があり、その結果細胞がBRCA1を作らなくなると、他のDNAの突然変異は適切に修復されません。新たなDNAの突然変異が生じると、それが固定されてしまいます。
一つの突然変異は対処可能かもしれませんが、次にまた別の突然変異が起き、さらにもう一つと続きます。
そしてある日、BRCA1の突然変異を持つ細胞が、他の細胞よりも速く分裂させる遺伝子の突然変異と、異常になった細胞を通常は死に追いやる遺伝子の突然変異を持つようになり、増殖を続けるのです。
これががんです。
関与する遺伝子は異なる場合もありますが、この例はほとんどのがんがどのようにして発生するかを示しています。DNAの突然変異が蓄積し、自然な老化や紫外線、危険な化学物質、タバコやアルコールなどの発がん物質への曝露によって、細胞が限界を超えるのです。
DNAの突然変異には主に二つの種類があります：卵子や精子を作る細胞（生殖系列細胞）に起こるものと、それ以外の細胞（体細胞）に起こるものです。これは重要な区別であり、卵子や精子に見られる生殖系列の突然変異だけが遺伝可能、つまり子孫に伝わる可能性があります。
遺伝子突然変異を受け継ぐ場合
運が悪ければ、BRCA1の突然変異が通常の細胞に自然に発生することもありますが、それは一つの細胞だけです。しかし、親の一方または両方が生殖系列のBRCA1突然変異を持っていて、それを受け継いだ場合はどうでしょうか？
この場合、体内のすべての細胞に一つずつ壊れたBRCA1のコピーが存在することになります。（細胞は各遺伝子のコピーを二つ持っています—両親から一つずつ。）
もちろん、すべての細胞には機能するBRCA1のコピーも一つずつあります。これによりタンパク質の修復は可能です。しかし、体内の何兆もの細胞の中では、何かがうまくいかなくなる確率は格段に高くなります。
例えば、遺伝性のBRCA1突然変異を持つ女性が70歳に達した時点で、乳がんになる確率は65%、卵巣がんになる確率は39%です。一方、家族歴のない女性では、75歳までに乳がんを発症する確率は9%から12.5%です。
他のDNA修復遺伝子であるBRCA2に変異を持つ女性も同様に高いリスクに直面します。
また、これらの遺伝子に変異を持つ男性も、特に乳がんや前立腺がんのリスクが高まります。
科学者たちはBRCA1のような「がん遺伝子」を数十個発見しています。もう一つの例は、異常な細胞を殺すのを助けるTP53という遺伝子です。
遺伝性のTP53突然変異は、最も高いがんリスクと関連しています。TP53突然変異の遺伝は、Li-Fraumeni症候群の原因となり、60歳までに何らかのがんを発症する確率は90%に上ります。
これらのがん遺伝子に対して私たちにできることは何でしょうか？
遺伝子は変えられません。もしもあなたが遺伝的に突然変異を持つ遺伝子を受け継いだり、後天的に変異を獲得した場合、そうでない人よりも特定のがんを発症するリスクが高くなるだけです。
最も効果的な対策は、健康的な生活を送ることです。喫煙を避け、アルコールを控え、定期的に運動し、バランスの取れた食事を心がけ、日光に注意しましょう。
もし家族にがんの既往歴がある場合は、医師に相談してください。必要に応じて遺伝子検査やカウンセリングを受けることができます。
遺伝子変異が判明した場合、一般の人よりも早期にがん検診を受けるよう勧められることがあります。場合によっては予防的な手術を検討することもあります。すべてのがんと同様に、早期発見と治療開始が最も効果的です。
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「がん遺伝子」とは何か？遺伝子変異がどのようにしてがんを引き起こすのか
（MENAFN- The Conversation）2025年、推定で17万人のオーストラリア人ががんと診断されました。
多くの人は、がんの原因の一部が遺伝的であることを知っています。しかし、あなたを構成する多くの要素に寄与する遺伝子は、どのようにしてその働きを変え、がんを引き起こすのでしょうか？
これらの「がん遺伝子」はどこから来たのでしょうか？そして、それらは時間の爆弾なのでしょうか？
がんはDNAの突然変異によって引き起こされる
DNAは「生命の設計図」と呼ばれますが、実際には何をしているのでしょうか？あなたの細胞はDNAを取扱説明書のように読み取り、その指示に従ってタンパク質を作ります。特定のタンパク質の指示が書かれたDNAの部分を「遺伝子」と呼びます。
細胞は小さな機械のようなもので、タンパク質はその歯車やギアの役割を果たし、すべてが円滑に動くようにしています。つまり、細胞を健康に保ち、正常に機能させるためのものです。細胞内にはあらゆる仕事に対応したタンパク質があります。
しかし、もし指示書に誤りがあったらどうなるでしょうか？それがDNAの突然変異です。
驚くべきことに、細胞にはDNAの突然変異を特定し修復するタンパク質があります。しかし、DNAの突然変異が修復できない場合、細胞は特定のタンパク質を過剰に作りすぎたり、逆に不足させたり、あるいは機能しないタンパク質を作り続けたりすることがあります。
したがって、がんへの一般的な道筋の一つは、DNAの修復を担うタンパク質自体が機能しなくなることです。これは、その遺伝子が突然変異を起こしている場合です。
最も有名（または悪名高い）な修復タンパク質の一つがBRCA1です。もしBRCA1遺伝子に突然変異があり、その結果細胞がBRCA1を作らなくなると、他のDNAの突然変異は適切に修復されません。新たなDNAの突然変異が生じると、それが固定されてしまいます。
一つの突然変異は対処可能かもしれませんが、次にまた別の突然変異が起き、さらにもう一つと続きます。
そしてある日、BRCA1の突然変異を持つ細胞が、他の細胞よりも速く分裂させる遺伝子の突然変異と、異常になった細胞を通常は死に追いやる遺伝子の突然変異を持つようになり、増殖を続けるのです。
これががんです。
関与する遺伝子は異なる場合もありますが、この例はほとんどのがんがどのようにして発生するかを示しています。DNAの突然変異が蓄積し、自然な老化や紫外線、危険な化学物質、タバコやアルコールなどの発がん物質への曝露によって、細胞が限界を超えるのです。
DNAの突然変異には主に二つの種類があります：卵子や精子を作る細胞（生殖系列細胞）に起こるものと、それ以外の細胞（体細胞）に起こるものです。これは重要な区別であり、卵子や精子に見られる生殖系列の突然変異だけが遺伝可能、つまり子孫に伝わる可能性があります。
遺伝子突然変異を受け継ぐ場合
運が悪ければ、BRCA1の突然変異が通常の細胞に自然に発生することもありますが、それは一つの細胞だけです。しかし、親の一方または両方が生殖系列のBRCA1突然変異を持っていて、それを受け継いだ場合はどうでしょうか？
この場合、体内のすべての細胞に一つずつ壊れたBRCA1のコピーが存在することになります。（細胞は各遺伝子のコピーを二つ持っています—両親から一つずつ。）
もちろん、すべての細胞には機能するBRCA1のコピーも一つずつあります。これによりタンパク質の修復は可能です。しかし、体内の何兆もの細胞の中では、何かがうまくいかなくなる確率は格段に高くなります。
例えば、遺伝性のBRCA1突然変異を持つ女性が70歳に達した時点で、乳がんになる確率は65%、卵巣がんになる確率は39%です。一方、家族歴のない女性では、75歳までに乳がんを発症する確率は9%から12.5%です。
他のDNA修復遺伝子であるBRCA2に変異を持つ女性も同様に高いリスクに直面します。
また、これらの遺伝子に変異を持つ男性も、特に乳がんや前立腺がんのリスクが高まります。
科学者たちはBRCA1のような「がん遺伝子」を数十個発見しています。もう一つの例は、異常な細胞を殺すのを助けるTP53という遺伝子です。
遺伝性のTP53突然変異は、最も高いがんリスクと関連しています。TP53突然変異の遺伝は、Li-Fraumeni症候群の原因となり、60歳までに何らかのがんを発症する確率は90%に上ります。
これらのがん遺伝子に対して私たちにできることは何でしょうか？
遺伝子は変えられません。もしもあなたが遺伝的に突然変異を持つ遺伝子を受け継いだり、後天的に変異を獲得した場合、そうでない人よりも特定のがんを発症するリスクが高くなるだけです。
最も効果的な対策は、健康的な生活を送ることです。喫煙を避け、アルコールを控え、定期的に運動し、バランスの取れた食事を心がけ、日光に注意しましょう。
もし家族にがんの既往歴がある場合は、医師に相談してください。必要に応じて遺伝子検査やカウンセリングを受けることができます。
遺伝子変異が判明した場合、一般の人よりも早期にがん検診を受けるよう勧められることがあります。場合によっては予防的な手術を検討することもあります。すべてのがんと同様に、早期発見と治療開始が最も効果的です。