QIAGEN и британская компания Genomics England запускают историческую программу скрининга новорожденных — что это значит для обнаружения редких заболеваний

Великобритания приступает к беспрецедентной инициативе по генетическому скринингу. QIAGEN, мировой лидер в области молекулярной диагностики, был выбран в качестве эксклюзивного партнера для реализации проекта Generation Study — революционной программы, которая секвенирует геномы 100 000 новорожденных по всей Англии.

Новая эра раннего обнаружения заболеваний

Официально запущенная в октябре 2024 года, эта инициатива представляет собой важный поворотный момент в педиатрическом здравоохранении. Исследование направлено на скрининг новорожденных на более чем 200 излечимых генетических заболеваний, которые в совокупности затрагивают примерно 3 000 младенцев, рождающихся ежегодно в Великобритании. Вместо ожидания появления симптомов, Generation Study меняет подход к управлению редкими заболеваниями, выявляя рисковые группы малышей до появления клинических признаков.

Рассмотрим случай метахроматической лейкодистрофии (MLD) — разрушительного неврологического заболевания. Раннее обнаружение с помощью генетического скрининга может позволить сотням малышей получить лечебные вмешательства, замедляющие прогрессирование болезни или даже продлевающие их жизнь. Эта возможность подчеркивает, почему точность генетического анализа является обязательной при скрининге новорожденных.

Почему важно знание клинической базы QIAGEN

В основе этой программы лежит важная задача: точная интерпретация генетических вариантов. Каждый геном содержит миллионы вариаций; задача — отличить безвредные различия от мутаций, вызывающих заболевание. Именно здесь становится незаменимой клиническая база знаний QIAGEN.

Опираясь на более чем двадцатилетний опыт, QIAGEN создала базу данных клинически значимой генетической информации, курируемую сотнями врачей и специалистов по биоинформатике. Вместо того чтобы интерпретировать каждый генетический вариант в реальном времени на основе медицинской литературы — что занимает много времени и подвержено ошибкам — платформа предоставляет предварительно проверенные знания, которым исследователи могут доверять сразу. Для проекта Generation Study кураторы QIAGEN подготовили обширные доказательства для каждого варианта по всем более чем 200 условиям, которые тестируются.

Самая база данных впечатляет: она объединяет биологический контент более чем из 40 различных научных баз данных и была усовершенствована через ручной анализ и вычислительный подход. Более 25 лет разработки и цитирования в более чем 35 000 научных публикациях свидетельствуют о ее надежности. На сегодняшний день она использовалась для анализа и интерпретации более 4 миллионов тестовых случаев пациентов по всему миру.

Почему важно это партнерство

«Нет места для ошибок при скрининге новорожденных на редкие генетические заболевания», — объяснил Доминик Джон, руководитель QIAGEN Digital Insights. Роль QIAGEN как единственного поставщика контента по интерпретации вариантов обеспечивает согласованность и точность во всех 100 000 участников проекта Generation Study.

Доктор Эллен Томас, главный медицинский директор Genomics England, подчеркнула клиническое значение: «Интерпретация вариантов критична для выявления более чем 200 условий у бессимптомных малышей, у которых симптомы могут проявиться только в более позднем возрасте. Контент, курируемый экспертами QIAGEN для каждого тестируемого гена, позволяет нам безопасно возвращать результаты семьям».

Эта национальная программа скрининга представляет собой шаг в сторону превентивной геномной медицины — когда ранние знания позволяют предпринять своевременные действия, что потенциально может изменить судьбу тысяч семей по всей Англии.