Что такое «ген рака»? Как генетические мутации приводят к раку

(MENAFN — The Conversation) В 2025 году у примерно 170 000 австралийцев диагностировали рак.

Многие знают, что причины рака отчасти связаны с генетикой. Но как ваши гены, которые во многом определяют, кто вы есть, меняются и вызывают рак?

Откуда берутся эти «онкогены»? И являются ли они тайными бомбами замедленного действия?

Рак вызывается мутациями ДНК

ДНК называется «инструкциями для жизни», но что она делает? Ваши клетки могут читать ДНК как руководство пользователя и использовать эти инструкции для синтеза белков. Участок ДНК с инструкциями для конкретного белка называется «геном».

Клетка — это как маленькая машина, а белки — это шестерёнки и зубчатые колёса, которые обеспечивают её работу — то есть поддерживают здоровье и нормальное функционирование клеток. В каждой клетке есть белок для каждой задачи.

Но что происходит, если в инструкции возникла ошибка — мутация ДНК?

Удивительно, но у клеток есть белки, задача которых — выявлять и исправлять мутации ДНК. Но если мутация не может быть исправлена, клетка может производить слишком много или слишком мало определённого белка, или белка, который вообще не работает.

Итак, один из распространённых путей развития рака — когда белок, отвечающий за исправление мутаций ДНК, сам становится нефункциональным — его ген мутировал.

Одним из самых известных (или печально известных) таких белков-ремонтников является BRCA1. Если у вас есть мутация в гене BRCA1, и ваши клетки перестают производить BRCA1, то другие мутации ДНК, которые вы получите, не будут исправлены должным образом. Если у вас возникнет ещё одна мутация, она останется.

Одна мутация может быть управляемой, но что если появится ещё одна? И ещё одна.

И тогда, однажды, клетка с мутацией BRCA1 окажется с мутацией в гене, который заставляет её делиться быстрее всех остальных клеток, а также с мутацией в гене, который обычно убивает клетку, если она становится аномальной.

Теперь ваша клетка не может умереть, не может прекратить деление и продолжает накапливать новые мутации — это рак.

Хотя участвующие гены могут различаться, этот пример показывает, как возникают большинство видов рака. Накопленные мутации ДНК, приобретённые со временем (естественное старение приводит к некоторым ошибкам в ДНК) или из-за воздействия канцерогенов (например, ультрафиолетовое излучение, опасные химикаты, сигареты и алкоголь), толкают клетку за границу.

Существует два основных типа мутаций ДНК: в клетках, производящих яйцеклетки и сперматозоиды (г germline), и в любых других типах клеток (соматические). Это важное различие, потому что только мутации germline, обнаруженные в яйцеклетках и сперматозоидах, будут наследуемыми — то есть передаваться потомкам.

Наследование генного мутационного

Если вам не повезёт, и мутация BRCA1 возникнет спонтанно в обычной клетке, это всё равно будет только одна клетка с мутацией BRCA1. Но что если один из ваших родителей имел germline-мутацию BRCA1, и вы унаследовали её?

В этом случае все клетки вашего тела будут иметь одну копию сломанного BRCA1. (У ваших клеток есть две копии каждого гена — по одной от каждого из родителей.)

Конечно, у каждой клетки также будет одна копия функционального BRCA1, которая всё ещё может восстанавливать белки. Но всё равно, среди триллионов клеток вашего тела вероятность того, что что-то пойдёт не так, значительно выше.

Например, к 70 годам у женщины с наследственной мутацией BRCA1 есть 65% шанс заболеть раком груди и 39% — раком яичников. В то время как у женщин без семейной истории рака груди риск развития этого заболевания к 75 годам составляет всего 9-12,5%.

Женщины с мутациями другого гена для ремонта ДНК — BRCA2 — сталкиваются с аналогично плохими шансами.

Мужчины с мутациями в любом из этих генов также имеют повышенный риск рака, особенно рака груди и простаты.

Учёные обнаружили десятки «онкогенов», подобных BRCA1. Другой пример — ген TP53, который обычно помогает уничтожать аномальные клетки.

Наследственные мутации TP53 связаны, возможно, с самым высоким риском рака. Наследование мутации TP53 — причина синдрома Ли-Фраумени, при котором у человека есть 90% шанс развить какой-либо рак к 60 годам.

Что мы можем сделать с этими онкогенами?

Вы не можете изменить свои гены. Если вы унаследовали или приобрели мутированную форму так называемого онкогена, вы просто сталкиваетесь с более высоким риском развития определённых видов рака, чем человек без такой мутации.

Лучшее, что вы можете сделать — вести здоровый образ жизни. Не курите, избегайте алкоголя, занимайтесь спортом, правильно питайтесь и защищайтесь от солнца.

Если у вас есть семейная история рака, обратитесь к врачу. Он может направить вас на генетическое тестирование и консультацию, если это необходимо.

Если у вас есть наследственная генетическая мутация, вам могут порекомендовать проходить скрининг на рак в более раннем возрасте, чем у общей популяции, или, в более серьёзных случаях, пройти профилактические операции. Как и при всех видах рака, важно обнаружить его на ранней стадии, когда лечение наиболее эффективно.