Панель скринінгу новонароджених у США тепер включає Дюшенівську м'язову дистрофію: що це означає для раннього виявлення

Міністерство охорони здоров’я та людських послуг США офіційно розширило свій Рекомендуваний уніфікований скринінговий пакет (RUSP), включивши дюшенну м’язову дистрофію, що є визначною подією для раннього виявлення захворювань по всій країні. Це рішення, оголошене в середині грудня 2025 року, означає значний зсув у тому, як системи охорони здоров’я будуть ідентифікувати та керувати одним із найсильніше спадкових м’язових захворювань, що впливають на дітей у США.

Клінічний вплив: важливість раннього втручання

Дюшенна м’язова дистрофія залишається одним із найруйнівніших генетичних станів, що впливають на хлопчиків, з приблизно одним випадком на 3 500–5 000 живонароджених хлопчиків. В США проживає близько 5 000 до 15 000 осіб із цим станом. Захворювання зазвичай проявляється у віці від трьох до п’яти років, прогресує безжально і в кінцевому підсумку є смертельним без втручання.

Включення до RUSP кардинально змінює часові рамки для діагностики. Замість очікування, коли батьки помітять затримки розвитку або слабкість м’язів, програми скринінгу новонароджених тепер можуть виявляти уражених немовлят протягом кількох днів після народження. Це прискорення відкриває критичне вікно для ранньої консультації спеціалістів, підтримуючого догляду та доступу до новітніх терапевтичних опцій, які можуть змінити хід захворювання.

Роль Solid Biosciences: десятиліття адвокації та інновацій

Solid Biosciences, компанія з прецизійної генетичної медицини з головним офісом у Чарлстауні, Массачусетс, відіграла ключову роль у досягненні цієї політики. Уже майже десять років компанія активно бере участь як член керівної команди у зусиллях щодо встановлення протоколів скринінгу новонароджених для дюшенни, починаючи з пілотної програми у Нью-Йорку, яка завершилася у 2021 році.

Енні Ганот, старший віце-президент з адвокації пацієнтів та співзасновник Solid Biosciences, підкреслила важливість цього моменту: «Це включення відображає роки наполегливого збору наукових доказів, тривалу адвокацію з боку пацієнтських організацій та галузевих лідерів, а також відданість сімей, які розуміли, що раннє виявлення може бути трансформативним. Що робить це досягнення особливим, так це те, що воно створює шлях для ново діагностованих сімей отримати життєво важливі ресурси одразу після народження.»

SGT-003: наступне покоління генної терапії на горизонті

Центральним елементом портфоліо Solid Biosciences є SGT-003 — досліджувана генна терапія, розроблена з кількома інноваційними особливостями. Терапія включає власний капсид наступного покоління під назвою AAV-SLB101, спеціально сконструйований для цільового впливу на рецептори інтегрину на м’язових клітинах. Передкліничні дослідження демонструють покращену трансдукцію як у серцевий, так і у скелетний м’яз, одночасно зменшуючи небажане ураження печінки.

Терапевтична конструкція містить мікродистрофін із зв’язковим доменом R16/17 — елемент дизайну, що дозволяє локалізацію нейронального оксиду азоту (nNOS) до м’язової мембрани. Дослідження свідчать, що nNOS покращує кровообіг у м’язовій тканині, потенційно зменшуючи ішемічне руйнування м’язів і втому, пов’язану з фізичними навантаженнями. Ці інтегровані особливості позиціонують SGT-003 як диференційований підхід до лікування дюшенни.

Розширення портфоліо та розвиток платформи

Крім SGT-003, Solid Biosciences підтримує різноманітний портфель, спрямований на рідкісні нейром’язові та серцево-судинні захворювання. SGT-212 спрямований на фрідріхову атаксію, SGT-501 — на катехоламінергічну полімерну тахікардію (CPVT), а SGT-601 розробляється для дилатативної кардіоміопатії, опосередкованої TNNT2, та інших смертельних генетичних серцевих захворювань.

Компанія одночасно просуває власні бібліотеки генетичних регуляторів та технології, спрямовані на покращення доставки генної терапії у галузі — платформний підхід, що розширює їхній вплив за межі власних клінічних програм.

Більше значення: прецизійна медицина у новонародженому скринінгу

Розширення RUSP для включення дюшенни є визначною подією для прецизійної генетичної медицини. Воно підтверджує десятиліття адвокації з боку пацієнтських спільнот, відображає зрілість технологій генетичного скринінгу та сигналізує про зростаючу готовність систем охорони здоров’я діяти на основі геномної інформації у масштабі.

Для сімей і лікарів цей етап означає, що майбутні покоління дітей із дюшенною матимуть можливості для раннього втручання, яких раніше не було. Для компаній, таких як Solid Biosciences, що розробляють інноваційні лікування, це створює екосистему, де рання діагностика перетворюється у ранній доступ до терапевтичних опцій — потенційно покращуючи довгострокові результати у спосіб, який раніше був недосяжним через роки після появи симптомів.