QIAGEN та британська компанія Genomics England запускають історичну програму скринінгу новонароджених — що це означає для виявлення рідкісних захворювань

Велика Британія розпочинає безпрецедентну ініціативу генетичного скринінгу. QIAGEN, світовий лідер у галузі молекулярної діагностики, був обраний ексклюзивним партнером для реалізації Generation Study — революційної програми, яка послідує геномам 100 000 новонароджених по всій Англії.

Нова ера раннього виявлення захворювань

Офіційно запущена в жовтні 2024 року, ця ініціатива є переломним моментом у педіатричному охороні здоров’я. Мета дослідження — скринінг новонароджених на понад 200 лікувальних генетичних станів, які разом впливають приблизно на 3 000 немовлят, що народжуються щороку у Великій Британії. Замість очікування появи симптомів, Generation Study змінює підхід до управління рідкісними захворюваннями, виявляючи ризикових малюків до появи клінічних ознак.

Розглянемо випадок метахроматичної лейкодистрофії (MLD), руйнівного неврологічного стану. Раннє виявлення за допомогою генетичного скринінгу може дозволити сотням малюків отримати лікувальні заходи, що сповільнюють прогресування хвороби — або навіть подовжують їхнє життя. Ця можливість підкреслює, чому точність у генетичному аналізі є незмінною у скринінгу новонароджених.

Чому важливо знання QIAGEN Clinical Knowledge Base

У центрі цієї програми стоїть важливе завдання: точне тлумачення генетичних варіантів. Кожен геном містить мільйони варіацій; завдання — розрізнити безпечні від хвороботворних мутацій. Саме тут QIAGEN Clinical Knowledge Base стає незамінним.

З більш ніж двома десятиліттями досвіду, QIAGEN зібрав базу даних клінічно релевантної генетичної інформації, куровану сотнями лікарів і біоінформатиків. Замість того, щоб інтерпретувати кожен генетичний варіант у реальному часі на основі медичної літератури — що є тривалим і схильним до помилок — платформа надає попередньо валідовані знання, яким дослідники можуть довіряти одразу. Для Generation Study куратори QIAGEN підготували всебічні докази для кожного варіанту у всіх понад 200 станах, що тестуються.

Саму базу даних можна вважати вражаючою: вона агрегує біологічний контент із понад 40 різних наукових баз даних і була вдосконалена через ручний огляд і обчислювальний аналіз. Більше 25 років розвитку та цитувань у понад 35 000 наукових публікаціях свідчать про її надійність. На сьогодні вона використовується для аналізу та інтерпретації понад 4 мільйонів випадків тестування пацієнтів по всьому світу.

Чому ця співпраця важлива

«У скринінгу новонароджених на рідкісні генетичні стані не може бути місця для помилок», — пояснив Домінік Джон, керівник QIAGEN Digital Insights. Роль QIAGEN як єдиного постачальника контенту для інтерпретації варіантів забезпечує послідовність і точність у всіх 100 000 учасників Generation Study.

Доктор Еллен Томас, головний медичний директор Genomics England, підкреслила клінічну важливість: «Інтерпретація варіантів є критичною для виявлення понад 200 станів у безсимптомних малюків, у яких симптоми можуть з’явитися лише пізніше у дитинстві. Контент, курований експертами QIAGEN для кожного тестованого гена, дозволяє нам безпечно повертати результати сім’ям.»

Ця національна програма скринінгу є зрушенням у напрямку профілактичної геноміки — де раннє знання дає змогу вчасно діяти, потенційно змінюючи результати для тисяч сімей по всій Англії.