Що таке «Ракова генетика»? Як генетичні мутації сприяють розвитку раку

(MENAFN- The Conversation) У 2025 році приблизно 170 000 австралійців було діагностовано з раком.

Багато людей знають, що причини раку частково генетичні. Але як ваші гени, які визначають багато що у вас, змінюють свою роботу і спричиняють рак?

Звідки беруться ці «ракові гени»? І чи є вони часом бомбами сповільненої дії?

Рак спричинений мутаціями ДНК

ДНК називають «інструкціями для життя», але що вона робить? Ваші клітини можуть читати ДНК як інструкційний посібник і використовувати ці інструкції для виробництва білків. Розділ ДНК з інструкціями для певного білка називається «ген».

Клітина — це як маленька машина, а білки — це шестерінки і зубчасті колеса, що забезпечують її правильну роботу — тобто підтримують здоров’я і нормальне функціонування клітин. У кожній клітині є білок для кожної роботи.

Але що трапляється, якщо в інструкційному посібнику — мутація ДНК?

Неймовірно, але у клітин є білки, які відповідають за виявлення та виправлення мутацій ДНК. Але якщо мутація ДНК не може бути виправлена, клітина може виробляти занадто багато або занадто мало певного білка, або білка, який насправді не працює.

Отже, поширений шлях до раку — коли білок, відповідальний за виправлення мутацій ДНК, сам стає нефункціональним — його ген мутований.

Один із найвідоміших (або сумнозвісних) таких білків — BRCA1. Якщо у вас є мутація в гені BRCA1, і ваші клітини перестають виробляти BRCA1, інші мутації ДНК, які ви отримуєте, не будуть належним чином виправлені. Якщо у вас з’явиться ще одна мутація ДНК, вона залишиться у вас.

Одна мутація може бути керованою, але можливо, з’явиться ще одна. І ще одна.

І тоді, одного дня, клітина, яка починалася з мутації BRCA1, матиме мутацію в гені, що змушує її ділитися швидше за всі інші клітини, а також мутацію в гені, який зазвичай знищує клітку, якщо вона стає аномальною.

Тепер ваша клітина не може померти, не може припинити ділитися і продовжує отримувати нові мутації — це і є рак.

Хоча залучені гени можуть різнитися, цей приклад ілюструє, як виникає більшість раків. Накопичення мутацій ДНК, які виникають з часом (природжене старіння спричиняє деякі помилки у ДНК) або через вплив канцерогенів (такі як УФ-випромінювання, небезпечні хімікати, куріння і алкоголь), перетинає межу і запускає процес раку.

Існує два основних типи мутацій ДНК: у клітинах, що виробляють яйцеклітини і сперму (зиготні), та у будь-яких інших клітинах (соматичні). Це важлива різниця, оскільки лише зиготні мутації, знайдені у яйцеклітинах і спермі, є спадковими — тобто їх можна передати нащадкам.

Спадкова мутація гена

Якщо вам не пощастить і у звичайній клітині спонтанно з’явиться мутація BRCA1, це буде лише одна клітина з такою мутацією. Але що, якщо один із ваших батьків мав зиготну мутацію BRCA1 і ви її успадкували?

У цьому випадку кожна клітина вашого тіла матиме одну копію зламаного BRCA1. (У кожної клітини є дві копії кожного гена — по одній від кожного з батьків.)

Звичайно, кожна клітина також матиме одну копію функціонального BRCA1, яка все ще може ремонтувати білки. Але враховуючи трильйони клітин у вашому тілі, ймовірність того, що щось піде не так, значно зростає.

Наприклад, до 70 років жінка з успадкованою мутацією BRCA1 має 65% шансів захворіти на рак молочної залози і 39% — на яєчники. У той час як лише 9-12,5% жінок без сімейної історії раку молочної залози захворіють на нього до 75 років.

Жінки з мутаціями в іншому гені для ремонту ДНК — BRCA2 — мають подібно погані прогнози.

Чоловіки з мутаціями в будь-якому з цих генів також мають підвищений ризик раку, особливо раку молочної залози і простати.

Вчені виявили десятки «ракових генів», схожих на BRCA1. Ще один приклад — ген TP53, який зазвичай допомагає знищувати аномальні клітини.

Спадкові мутації TP53 пов’язані з, можливо, найвищим ризиком раку. Спадкування мутації TP53 спричиняє синдром Лі-Фраумені, що дає людині 90% шансів захворіти будь-яким видом раку до 60 років.

Що ми можемо зробити з цими раковими генами?

Ви не можете змінити свої гени. Якщо ви успадкували або набули мутацію так званого ракового гена, ви просто маєте вищий ризик розвитку певних раків, ніж той, у кого їх немає.

Найкраще — вести здоровий спосіб життя. Не куріть, уникайте алкоголю, займайтеся спортом, харчуйтеся збалансовано і захищайтеся від сонця.

Якщо у вас є сімейна історія раку, зверніться до лікаря. Вони можуть направити вас на генетичне тестування і консультацію, якщо потрібно.

Якщо у вас є спадкова генетична мутація, вам можуть порадити проходити скринінг раку раніше за загальну популяцію або, у більш екстремальних випадках, пройти профілактичні операції. Як і з будь-яким раком, важливо виявити його на ранній стадії, коли лікування найбільш ефективне.