美國新生兒篩查項目現已包括杜氏肌營養不良症：對早期檢測的意義

美國衛生與公共服務部正式將其建議統一篩查方案 (RUSP) 擴展至杜氏肌營養不良症，標誌著全國早期疾病檢測的轉折點。此決策於2025年12月中旬宣布，代表醫療系統在識別與管理這種影響美國兒童的最嚴重遺傳肌肉疾病方面的重大轉變。

臨床影響：早期干預的重要性

杜氏肌營養不良症仍是影響男性兒童的最具破壞性的遺傳疾病之一，約每3500至5000名活產男嬰中就有一例。美國約有5,000至15,000人正患有此症。該疾病通常在三到五歲之間出現症狀，進展迅速，若不及時干預，最終可能致命。

被納入RUSP徹底改變了診斷的時間表。醫生不再等待父母注意到發展遲緩或肌肉無力，新生兒篩查計畫現在可以在出生幾天內識別受影響的嬰兒。這一加速為早期專科會診、支持性護理以及獲取可能改變疾病進程的新興治療方案提供了關鍵時機。

Solid Biosciences的角色：十年的倡議與創新

總部位於麻薩諸塞州查爾斯鎮的精準基因醫學公司Solid Biosciences，在推動此政策成就方面扮演了重要角色。近十年來，該公司積極參與建立杜氏肌營養不良症新生兒篩查方案的指導委員會，並於2021年完成了在紐約的先導試點計畫。

Solid Biosciences的患者倡議高級副總裁兼共同創始人Annie Ganot強調了這一時刻的重要性：「這次的納入反映了多年來嚴謹的科學證據積累、患者組織與產業領袖的持續倡導，以及家庭的努力，他們明白早期檢測可以帶來轉變。這一成就的意義在於，它為新診斷的家庭提供了在出生後立即獲取重要資源的途徑。」

SGT-003：下一代基因療法的展望

Solid Biosciences的核心產品之一是SGT-003，一款具有多項創新特點的研究用基因療法。該療法採用專有的次世代病毒衣殼AAV-SLB101，專門設計用來靶向肌肉細胞上的整合素受體。前臨床研究顯示，它能增強心臟和骨骼肌的轉導效率，同時降低對肝臟的非預期靶向。

該療法包含微肌營養不良蛋白（microdystrophin）與R16/17結合域，這一設計元素使神經元一氧化氮合酶@nNOS(定位於肌肉膜。研究指出，nNOS能改善肌肉組織的血流，潛在地減少缺血引起的肌肉破壞與運動疲勞。這些整合的設計特點使SGT-003成為一種差異化的杜氏肌營養不良症治療方案。

更廣泛的管線與平台開發

除了SGT-003外，Solid Biosciences還擁有多元的管線，針對罕見的神經肌肉與心臟疾病。SGT-212針對弗里德雷希共濟失調症，SGT-501則針對兒茶酚胺能多形性室性心動過速（CPVT)），而SGT-601則用於TNNT2介導的擴張型心肌病及其他致命的遺傳性心臟疾病。

公司同時推進專有的基因調控因子庫與促進基因療法傳遞的技術，旨在提升整個行業的基因治療能力——這是一個平台策略，擴展其影響力超越自身的臨床項目。

更深層的意義：精準醫療進入新生兒篩查

RUSP擴展至杜氏肌營養不良症，標誌著精準基因醫學的一個重要轉折點。它驗證了患者社群數十年的倡議，反映了基因篩查技術的成熟，也象徵醫療系統在大規模應用基因資訊方面的日益準備。

對家庭與臨床醫師而言，這一里程碑意味著未來的杜氏肌營養不良症兒童將有早期干預的機會，這在過去是無法想像的。對於像Solid Biosciences這樣開發創新療法的公司來說，這創造了一個生態系統，使得早期診斷能轉化為更早的治療選擇——有望在長期結果上帶來改善，這在數年前症狀出現後多年才診斷的情況下是無法實現的。