QIAGEN 與英國基因組英格蘭合作推出歷史性新生兒篩查計劃——這對罕見疾病檢測意味著什麼

英國正展開一項前所未有的基因篩查計畫。作為分子診斷領域的全球領導者，QIAGEN 被選為獨家合作夥伴，支持「Generation Study」——一個突破性的計畫，將對英格蘭的10萬名新生兒進行基因組測序。

早期疾病檢測的新時代

此計畫於2024年10月正式啟動，標誌著兒科醫療的一個轉折點。研究旨在篩查超過200種可治療的遺傳疾病，這些疾病合計影響每年英國約3,000名新生兒。與等待症狀出現不同，「Generation Study」打破傳統，提前識別有風險的嬰兒，避免臨床徵兆出現後才行動。

以代謝性白質營養不良症（(MLD)）為例，這是一種破壞性神經系統疾病。透過基因篩查提前發現，能讓數百名嬰兒接受延緩疾病進展的治療，甚至延長生命。這也凸顯了在新生兒篩查中，基因分析的精確性是不可妥協的。

為何QIAGEN的臨床知識庫如此重要

此計畫的核心挑戰在於：準確解讀基因變異。每個基因組都包含數百萬個變異，關鍵在於區分良性差異與致病突變。這時，QIAGEN的臨床知識庫就顯得不可或缺。

憑藉超過二十年的專業經驗，QIAGEN建立了一個由數百位醫師與生物資訊專家策劃的臨床相關基因資訊資料庫。與其逐一即時解讀每個基因變異、參考醫學文獻相比，該平台提供預先驗證的知識，讓研究人員可以立即信賴。對於「Generation Study」而言，QIAGEN的策展人已為所有200多種測試疾病的每個變異準備了完整的證據。

這個資料庫規模龐大：整合來自超過40個科學資料庫的生物內容，並經由人工審查與計算分析優化。超過25年的發展歷史與在35,000多篇科學出版物中的引用，證明其可靠性。迄今已用於全球超過400萬個患者測試案例的分析與解讀。

為何這次合作如此重要

「在篩查新生兒罹患罕見遺傳疾病時，絕不能有任何差錯，」QIAGEN數位洞察部門主管Dominic John表示。QIAGEN作為唯一提供變異解讀內容的供應商，確保了「Generation Study」所有10萬名參與者的結果一致性與準確性。

Genomics England的首席醫療官Ellen Thomas博士強調臨床的重要性：「變異解讀對於識別超過200種無症狀嬰兒的疾病至關重要，因為症狀可能要到較晚的童年才會出現。QIAGEN專家策劃的每個測試基因內容，使我們能安全地將結果回傳給家庭。」

這個全國篩查框架代表著預防性基因醫學的轉變——早期知識促使早期行動，可能徹底改變英格蘭數千個家庭的未來。