两家生物技术领军企业携手合作，重塑外显子测序的经济格局

基因组学领域变得更加有趣。Element Biosciences 和 Twist Bioscience 联手解决测序中最大痛点之一：在不影响数据质量的前提下实现成本效率。他们的新合作重点是为 Element 的 AVITI 测序系统量身定制的简化工作流程。

实际变化是什么？

此次合作的核心是 Twist for Element Exome 2.0 及全面外显子增强工作流程——虽然名字繁琐，但意义十分明确。Element Biosciences 一直将自己定位为高通量测序的经济实惠替代方案，而与 Twist 经过验证的 NGS 文库制备工具的整合，标志着迈出了重要的一步。

该工作流程消除了通常会减慢实验室操作的多余转换步骤。通过将 Twist 的文库制备和靶向富集与 Exome 2.0 面板结合，Element Biosciences 实质上减少了测序流程中的摩擦。结果是？每个样本的测序需求减少，直接降低了研究实验室的后续成本。

为什么这很重要

Element Biosciences 的 CEO Molly He 表示，这也是其 2024 年总体规划的一部分，旨在重新定义测序仪的能力。声明暗示，Element 不仅仅是在硬件上竞争——它正在构建一个生态系统。通过整合 Twist 的外显子解决方案，Element Biosciences 获得了市场验证的试剂，具有高均匀性和极低的非目标捕获率。

Twist Bioscience 一直采用与测序仪无关的方法，这意味着他们的 NGS 工作流程可以跨平台集成。与 Element Biosciences 的合作展示了这种灵活性如何创造价值。CEO Emily M. Leproust 强调，这样的合作使他们能够扩大影响力，同时通过更好的工具支持科学发现。

技术细节

Exome 2.0 面板本身设计注重精准——用于检测罕见的遗传变异、遗传疾病标志物和生殖系癌症易感性。高均匀性和低非目标捕获率减少了数据中的噪声，在寻找微妙的遗传信号时尤为重要。

工作流程中的增强组件作为内部质量控制机制，帮助实验室验证其测序化学反应是否正常。这在临床或研究环境中尤为重要，因为数据完整性是不可妥协的。

接下来会怎样？

预计该工作流程将在不久的将来推出。对于已经使用 Element 的 AVITI 系统的实验室来说，这一整合消除了从多个供应商采购兼容工作流程的复杂性。Element Biosciences 继续扩大其国际客户基础，每一步的成本优化都增强了其竞争力。

这一合作体现了一个更广泛的趋势：随着测序逐渐商品化，差异化已从纯硬件转向集成解决方案。Element Biosciences 似乎相信，研究人员最关心的是总拥有成本和数据质量——而与 Twist Bioscience 的合作正是对这两者的直接回应。