QIAGEN 与英国基因组英格兰合作启动历史性新生儿筛查项目——这对罕见疾病检测意味着什么

英国正启动一项前所未有的基因筛查计划。作为分子诊断领域的全球领导者，QIAGEN被选为唯一合作伙伴，支持“Generation Study”——一项开创性项目，将对英格兰的10万名新生儿进行基因组测序。

早期疾病检测的新时代

该项目于2024年10月正式启动，标志着儿科医疗的一个转折点。研究旨在筛查超过200种可治疗的遗传疾病，这些疾病共同影响英国每年约3000名新生儿。与等待症状出现不同，“Generation Study”通过在临床表现出现之前识别高风险婴儿，颠覆了罕见疾病的管理方式。

以代谢性白质营养不良症(MLD)为例，这是一种破坏性极强的神经系统疾病。通过基因筛查进行早期检测，可以让数百名婴儿接受延缓疾病进展甚至延长生命的治疗干预。这一可能性凸显了在新生儿筛查中精准基因分析的重要性。

为什么QIAGEN的临床知识库至关重要

该项目的核心挑战在于：准确解读遗传变异。每个基因组都包含数百万个变异，关键在于区分良性差异和致病突变。这正是QIAGEN的临床知识库发挥作用的地方。

凭借超过二十年的专业经验，QIAGEN建立了一个由数百名医生和生物信息学专家策划的临床相关遗传信息数据库。与其逐一实时解读每个遗传变异、参考医学文献——这既耗时又易出错，不如依赖平台提供的预验证知识，研究人员可以立即信赖。对于“Generation Study”，QIAGEN的策划人员已为所有200多种检测疾病的变异准备了详尽的证据。

该数据库规模庞大：汇集了来自40多个科学数据库的生物内容，并经过人工审核和计算分析优化。超过25年的发展历程及在3.5万多篇科学出版物中的引用，证明了其可靠性。迄今为止，已用于分析和解读全球超过400万例患者检测案例。

为什么此次合作意义重大

“在筛查新生儿罕见遗传疾病时，不能有任何差错，”QIAGEN数字洞察负责人Dominic John表示。“QIAGEN作为变异解读内容的唯一提供商，确保了“Generation Study”所有10万名参与者的一致性和准确性。”

Genomics England的首席医疗官Ellen Thomas博士强调了临床的重要性：“变异解读对于识别无症状婴儿中的200多种疾病至关重要，这些疾病的症状可能要到儿童期才会出现。QIAGEN为每个检测基因提供的专家策划内容，使我们能够安全地向家庭反馈检测结果。”

这一全国性筛查框架代表了向预防性基因组医学的转变——早期知识赋能早期行动，有望改变英格兰数千个家庭的未来。