อะไรคือ 'ยีนมะเร็ง'? การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนำไปสู่มะเร็ง

(MENAFN- The Conversation) คาดว่าชาวออสเตรเลียประมาณ 170,000 คนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นมะเร็งในปี 2025

หลายคนรู้ว่าสาเหตุของมะเร็งเป็นส่วนหนึ่งมาจากพันธุกรรม แต่คุณรู้ไหมว่า ยีนของคุณ ซึ่งมีส่วนสำคัญในการสร้างตัวตนของคุณ เปลี่ยนแปลงอย่างไรและทำให้เกิดมะเร็งได้อย่างไร?

ยีนมาจากไหน? และมันเป็นระเบิดเวลาหรือไม่?

มะเร็งเกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอถูกเรียกว่าคำสั่งสำหรับชีวิต แต่มันทำอะไร? เซลล์ของคุณสามารถอ่านดีเอ็นเอเหมือนคู่มือคำสั่ง และใช้คำสั่งเหล่านั้นในการสร้างโปรตีน ส่วนของดีเอ็นเอที่มีคำสั่งสำหรับโปรตีนเฉพาะเรียกว่ายีน

เซลล์ก็เหมือนเครื่องจักรขนาดเล็ก และโปรตีนคือเฟืองและเกียร์ที่ทำให้ทุกอย่างทำงานได้อย่างราบรื่น — คือการรักษาให้เซลล์ของคุณแข็งแรงและทำงานได้ตามปกติ มีโปรตีนสำหรับทุกงานในเซลล์

แต่ถ้าหากมีข้อผิดพลาดในคู่มือคำสั่ง — การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอล่ะ?

น่าเหลือเชื่อว่า เซลล์มีโปรตีนที่ทำหน้าที่ระบุและซ่อมแซมการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ แต่ถ้าการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอไม่สามารถซ่อมแซมได้ เซลล์อาจผลิตโปรตีนมากเกินไป หรือน้อยเกินไป หรืออาจเป็นโปรตีนที่ไม่ได้ผลจริงๆ

ดังนั้น หนึ่งในเส้นทางสู่มะเร็งคือเมื่อโปรตีนที่รับผิดชอบในการซ่อมแซมการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอเองกลายเป็นไม่มีประสิทธิภาพ — ยีนของมันกลายพันธุ์

หนึ่งในโปรตีนซ่อมแซมที่มีชื่อเสียง (หรือโด่งดัง) คือ BRCA1 หากคุณมียีน BRCA1 ที่กลายพันธุ์ และเซลล์ของคุณหยุดสร้าง BRCA1 การกลายพันธุ์ของดีเอ็นเออื่นๆ ที่คุณได้รับจะไม่ถูกซ่อมแซมอย่างถูกต้อง หากคุณมียีนกลายพันธุ์อีก ก็จะติดอยู่กับมัน

การกลายพันธุ์หนึ่งอาจจัดการได้ แต่ถ้าคุณได้รับอีก และอีก

และวันหนึ่ง เซลล์ที่เริ่มต้นด้วยการกลายพันธุ์ใน BRCA1 ก็อาจกลายเป็นเซลล์ที่มียีนกลายพันธุ์ซึ่งทำให้มันแบ่งตัวเร็วกว่าเซลล์อื่นๆ ของคุณ รวมถึงมียีนกลายพันธุ์ที่ปกติจะฆ่าเซลล์ถ้าเซลล์เริ่มผิดปกติ

ตอนนี้ เซลล์ของคุณไม่สามารถตาย หยุดแบ่งตัว หรือหยุดรับการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้นได้ — มันคือมะเร็ง

แม้ว่ายีนที่เกี่ยวข้องอาจแตกต่างกันไป ตัวอย่างนี้แสดงให้เห็นว่าส่วนใหญ่ของมะเร็งเกิดขึ้นอย่างไร การสะสมของการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอ ซึ่งเกิดขึ้นได้ตามเวลา (อายุที่มากขึ้นนำไปสู่ข้อผิดพลาดของดีเอ็นเอบางส่วน) หรือจากการสัมผัสสารก่อมะเร็ง (เช่น รังสี UV สารเคมีอันตราย บุหรี่ และแอลกอฮอล์) ผลักเซลล์ให้เข้าสู่จุดวิกฤติ

มีการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเออยู่สองประเภทหลัก: คือในเซลล์ที่สร้างไข่และอสุจิ (เซอร์มไลน์) และในเซลล์ชนิดอื่น (โซมาติก) ซึ่งเป็นความแตกต่างที่สำคัญ เพราะเฉพาะการกลายพันธุ์ในเซอร์มไลน์ที่พบในไข่และอสุจิเท่านั้นที่จะถ่ายทอดได้ — คือสามารถส่งต่อให้ลูกหลานได้

การรับยีนกลายพันธุ์

ถ้าคุณโชคร้าย และเกิดการกลายพันธุ์ใน BRCA1 ขึ้นเองในเซลล์ธรรมดา นั่นก็ยังเป็นเพียงเซลล์เดียวที่มียีนกลายพันธุ์ แต่ถ้าพ่อแม่ของคุณมีการกลายพันธุ์ใน BRCA1 และคุณได้รับมันมา?

ในกรณีนี้ เซลล์ทุกเซลล์ในร่างกายของคุณจะมีสำเนาของ BRCA1 ที่ผิดปกติหนึ่งชุด (เซลล์ของคุณมีสำเนายีนสองชุด — ชุดหนึ่งจากพ่อ อีกชุดหนึ่งจากแม่)

แน่นอนว่า เซลล์แต่ละเซลล์ก็ยังมีสำเนาของ BRCA1 ที่ทำงานได้ ซึ่งสามารถซ่อมแซมโปรตีนได้ แต่ในขณะเดียวกัน โอกาสที่สิ่งผิดปกติจะเกิดขึ้นในร่างกายของคุณก็สูงขึ้นมาก

ตัวอย่างเช่น เมื่อผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ใน BRCA1 สืบทอดมาถึงอายุ 70 ปี โอกาสเป็นมะเร็งเต้านมอยู่ที่ 65% และโอกาสเป็นมะเร็งรังไข่คือ 39% ในทางตรงกันข้าม ผู้หญิงที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็งเต้านมจะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมเพียง 9-12.5% เมื่ออายุ 75 ปี

ผู้หญิงที่มียีนกลายพันธุ์ในยีนซ่อมแซมดีเอ็นเออีกตัวหนึ่งคือ BRCA2 ก็เผชิญความเสี่ยงที่คล้ายกัน

ผู้ชายที่มียีนกลายพันธุ์ในยีนใดยีนหนึ่งก็มีความเสี่ยงสูงขึ้นเช่นกัน โดยเฉพาะมะเร็งเต้านมและมะเร็งต่อมลูกหมาก

นักวิทยาศาสตร์ค้นพบ“ยีนมะเร็ง” หลายสิบตัว เช่น BRCA1 อีกตัวอย่างหนึ่งคือยีน TP53 ซึ่งมักช่วยฆ่าเซลล์ผิดปกติ

การกลายพันธุ์ใน TP53 ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเชื่อมโยงกับความเสี่ยงมะเร็งสูงสุด การรับยีนกลายพันธุ์ใน TP53 เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการ Li-Fraumeni ซึ่งทำให้คนมีโอกาสเป็นมะเร็งประมาณ 90% ภายในอายุ 60 ปี

เราจะทำอะไรกับยีนมะเร็งเหล่านี้ได้บ้าง?

คุณไม่สามารถเปลี่ยนแปลงยีนของคุณได้ หากคุณได้รับหรือพัฒนายีนกลายพันธุ์ของยีนมะเร็งที่เรียกว่า ก็แค่คุณมีความเสี่ยงสูงขึ้นในการเป็นมะเร็งบางชนิดกว่าคนที่ไม่มี

สิ่งที่ดีที่สุดที่คุณทำได้คือดำเนินชีวิตอย่างมีสุขภาพดี หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่ หลีกเลี่ยงแอลกอฮอล์ ออกกำลังกายเป็นประจำ รับประทานอาหารสมดุล และป้องกันตัวเองจากแสงแดด

ถ้าคุณมีประวัติครอบครัวเป็นมะเร็ง ควรปรึกษาแพทย์ พวกเขาสามารถแนะนำการตรวจพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาได้ถ้าจำเป็น

ถ้าคุณมียีนกลายพันธุ์ที่สืบทอดมา คุณอาจได้รับคำแนะนำให้เข้าร่วมโปรแกรมคัดกรองมะเร็งในอายุที่เร็วกว่าประชากรทั่วไป หรือในกรณีรุนแรง อาจต้องเข้ารับการผ่าตัดป้องกัน เช่นเดียวกับมะเร็งทุกชนิด การตรวจพบแต่เนิ่นๆ เมื่อการรักษามีประสิทธิภาพที่สุดเป็นกุญแจสำคัญ