Hai nhà lãnh đạo trong lĩnh vực công nghệ sinh học hợp tác để định hình lại kinh tế của giải trình tự exome

Cảnh quan genomics vừa trở nên thú vị hơn. Element Biosciences và Twist Bioscience đã hợp tác để giải quyết một trong những điểm đau lớn nhất của quá trình giải trình tự: hiệu quả chi phí mà không làm giảm chất lượng dữ liệu. Quan hệ đối tác mới của họ tập trung vào một quy trình làm việc tối ưu hóa, được thiết kế đặc biệt cho hệ thống giải trình tự AVITI của Element.

Những gì Thực Sự Thay Đổi?

Trong trung tâm của sự hợp tác này là Twist for Element Exome 2.0 plus Quy trình Spike-in Exome Toàn Diện—một cụm từ dài dòng, chắc chắn, nhưng những tác động của nó rất rõ ràng. Element Biosciences đã định vị mình như một lựa chọn thay thế tiết kiệm chi phí trong lĩnh vực giải trình tự quy mô lớn, và sự tích hợp này với các công cụ chuẩn bị thư viện NGS đã được chứng minh của Twist đánh dấu một bước tiến đáng kể.

Quy trình này loại bỏ các bước chuyển đổi không cần thiết thường làm chậm hoạt động phòng thí nghiệm. Bằng cách kết hợp chuẩn bị thư viện và làm giàu mục tiêu của Twist với bộ Exome 2.0, Element Biosciences về cơ bản loại bỏ ma sát khỏi quy trình giải trình tự. Kết quả? Ít yêu cầu giải trình tự cho mỗi mẫu, điều này trực tiếp dẫn đến chi phí thấp hơn cho các phòng thí nghiệm nghiên cứu ở bước sau.

Tại Sao Điều Này Quan Trọng?

Giám đốc điều hành của Element Biosciences, Molly He, đã nhấn mạnh điều này như một phần của lộ trình năm 2024 nhằm định hình lại khả năng của các máy giải trình tự. Thông báo này cho thấy Element không chỉ cạnh tranh về phần cứng—mà còn xây dựng một hệ sinh thái. Bằng cách tích hợp các giải pháp exome của Twist, Element Biosciences có thể tiếp cận các chất chuẩn đã được thị trường chứng minh về độ đồng đều cao và tỷ lệ ngoài mục tiêu tối thiểu.

Cách tiếp cận của Twist Bioscience luôn linh hoạt với các hệ thống giải trình tự khác nhau, nghĩa là các quy trình NGS của họ có thể tích hợp trên các nền tảng khác nhau. Quan hệ đối tác này với Element Biosciences thể hiện cách mà sự linh hoạt đó tạo ra giá trị. Giám đốc điều hành Emily M. Leproust nhấn mạnh rằng các hợp tác như vậy cho phép họ mở rộng phạm vi tiếp cận đồng thời hỗ trợ khám phá khoa học thông qua các công cụ tốt hơn.

Bức Tranh Kỹ Thuật

Bộ Exome 2.0 được xây dựng để đạt độ chính xác cao—phát hiện các biến thể di truyền hiếm, dấu hiệu bệnh di truyền, và khả năng mắc ung thư di truyền. Độ đồng đều cao và tỷ lệ giải trình tự ngoài mục tiêu thấp giúp giảm nhiễu trong dữ liệu, điều này đặc biệt quan trọng khi bạn đang tìm kiếm các tín hiệu di truyền tinh vi.

Thành phần spike-in của quy trình hoạt động như một cơ chế kiểm soát chất lượng nội bộ, giúp các phòng thí nghiệm xác minh rằng hóa học giải trình tự của họ hoạt động như mong đợi. Điều này đặc biệt có giá trị trong các môi trường lâm sàng hoặc nghiên cứu nơi tính toàn vẹn của dữ liệu là không thể thương lượng.

Điều Gì Sắp Xảy Ra?

Dự kiến quy trình này sẽ sớm có sẵn trong thời gian tới. Đối với các phòng thí nghiệm đã sử dụng hệ thống AVITI của Element, sự tích hợp này loại bỏ sự phức tạp trong việc tìm nguồn các quy trình phù hợp từ nhiều nhà cung cấp khác nhau. Element Biosciences tiếp tục mở rộng cơ sở khách hàng quốc tế, và các lợi ích về chi phí ở mọi bước của quy trình càng làm tăng sức hấp dẫn của họ.

Quan hệ đối tác này thể hiện một xu hướng lớn hơn: khi giải trình tự ngày càng trở nên phổ biến, sự khác biệt chuyển từ phần cứng thuần túy sang các giải pháp tích hợp. Element Biosciences dường như đang đặt cược rằng các nhà nghiên cứu quan tâm nhất đến tổng chi phí sở hữu và chất lượng dữ liệu—và sự hợp tác này với Twist Bioscience trực tiếp giải quyết cả hai yếu tố đó.