Tiến bộ đột phá trong điều trị RNAi: FDA phê duyệt Fitusiran đánh dấu mốc quan trọng cho đổi mới điều trị bệnh Hemophilia

Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã cấp phép tiếp thị cho Qfitlia (fitusiran), đánh dấu bước tiến quan trọng trong quản lý bệnh hemophilia. Sự phê duyệt này biến fitusiran trở thành bổ sung mới nhất trong kho vũ khí ngày càng phong phú các loại thuốc dựa trên công nghệ can thiệp RNA, và đặc biệt, là lựa chọn điều trị đầu tiên nhắm vào giảm antithrombin như một chiến lược để quản lý cả hemophilia A và B, bất kể tình trạng inhibitor.

Cơ Chế Mới Cho Một Bệnh Cổ Xưa

Điểm khác biệt của fitusiran so với các phương pháp điều trị hemophilia truyền thống nằm ở cách tiếp cận cơ bản. Thay vì thay thế các yếu tố đông máu thiếu hụt, liệu pháp RNAi này hoạt động bằng cách làm im lặng messenger RNA chịu trách nhiệm sản xuất antithrombin—một chất ức chế tự nhiên của quá trình đông máu. Bằng cách giảm mức độ antithrombin, thuốc giúp cân bằng lại quá trình đông máu, cho phép cơ thể tạo thrombin hiệu quả hơn và ngăn chặn các cơn chảy máu.

Bệnh nhân có thể tiêm fitusiran dưới da mỗi hai tháng một lần, cung cấp lịch trình điều trị đơn giản hơn so với nhiều phương pháp thay thế hiện có. Dữ liệu thử nghiệm lâm sàng cho thấy giảm 90% tỷ lệ chảy máu hàng năm ở bệnh nhân hemophilia A hoặc B, kể cả những người có kháng thể (inhibitors) thường gây khó khăn cho liệu pháp thay thế yếu tố truyền thống.

Xác Nhận Lâm Sàng và Hành Trình Phê Duyệt

Quá trình phát triển kéo dài hơn một thập kỷ. Các nhà khoa học của Alnylam lần đầu công bố bằng chứng lâm sàng trên Tạp chí Y học New England vào năm 2017, ghi nhận giảm tần suất chảy máu ở bệnh nhân hemophilia. Sau đó, công ty bắt đầu các nghiên cứu Giai đoạn 3 để tiến tới phê duyệt chính thức.

Năm 2014, Sanofi đã giành quyền phát triển và thương mại hóa toàn cầu thông qua một thỏa thuận cấp phép với Alnylam. Đến năm 2018, mối quan hệ hợp tác được cấu trúc lại, với Alnylam nhận phần thưởng bản quyền theo tỷ lệ từ 15 đến 30 phần trăm dựa trên doanh số ròng toàn cầu.

Phê duyệt Qfitlia mở rộng các chỉ định đã được chấp thuận để bao gồm bệnh nhân trưởng thành và trẻ em từ 12 tuổi trở lên mắc hemophilia A hoặc B, có hoặc không có inhibitor yếu tố. Các hồ sơ đăng ký cũng đã được gửi tại Trung Quốc và Brazil, cho thấy khả năng mở rộng toàn cầu.

Ảnh Hưởng Đến Nền Tảng RNAi

Phê duyệt này là loại thuốc RNAi thứ sáu do Alnylam phát triển nhận được sự chấp thuận của FDA, nhấn mạnh sự trưởng thành của công nghệ can thiệp RNA như một công cụ lâm sàng. Danh mục sản phẩm của công ty hiện bao gồm các điều trị cho các rối loạn di truyền hiếm gặp và ngày càng mở rộng đến các bệnh phổ biến hơn.

Cột mốc này còn thực hiện chiến lược “P5x25” của Alnylam—một bộ mục tiêu hướng tới đạt được vào năm 2025. Việc hoàn thành mục tiêu “sản phẩm” chứng tỏ khả năng của công ty trong việc chuyển đổi các khám phá khoa học thành các liệu pháp được quy định cho nhiều bệnh lý khác nhau.

Tiềm Năng Thị Trường và Gánh Nặng Bệnh Tật

Khoảng một triệu người trên toàn thế giới sống chung với hemophilia A hoặc B. Đối với nhiều người, đặc biệt là những người phát triển inhibitor, các lựa chọn điều trị vẫn còn hạn chế và gánh nặng. Fitusiran giải quyết một nhu cầu chưa được đáp ứng đáng kể bằng cách cung cấp một cơ chế thay thế cho các liệu pháp dựa trên yếu tố truyền thống, có thể thay đổi toàn diện cảnh quan điều trị cho nhóm bệnh nhân này.

Việc phê duyệt này nhấn mạnh cách công nghệ can thiệp RNA—được vinh danh với Giải Nobel Sinh lý và Y học năm 2006—tiếp tục mở rộng ứng dụng điều trị vượt ra ngoài các bệnh hiếm gặp, hướng tới các thử thách lâm sàng rộng lớn hơn đòi hỏi các phương pháp phân tử sáng tạo.