Bảng sàng lọc sơ sinh của Hoa Kỳ hiện đã bao gồm Bệnh cơ Duchenne: Ý nghĩa của việc phát hiện sớm

Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ chính thức mở rộng Hướng dẫn Sàng lọc Đồng bộ Đề nghị (RUSP) để bao gồm bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, đánh dấu một bước ngoặt quan trọng trong việc phát hiện sớm bệnh trên toàn quốc. Quyết định này, được công bố vào giữa tháng 12 năm 2025, thể hiện một sự chuyển đổi đáng kể trong cách hệ thống chăm sóc sức khỏe xác định và quản lý một trong những bệnh cơ di truyền nghiêm trọng nhất ảnh hưởng đến trẻ em ở Mỹ.

Tác động Lâm sàng: Can thiệp Sớm Quan trọng hơn

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne vẫn là một trong những bệnh di truyền tàn khốc nhất ảnh hưởng đến trẻ trai, với khoảng một ca trên 3.500 đến 5.000 trẻ trai sinh sống. Khoảng 5.000 đến 15.000 người đang sống chung với bệnh này tại Hoa Kỳ. Bệnh thường biểu hiện từ 3 đến 5 tuổi, tiến triển không ngừng và cuối cùng gây tử vong nếu không có can thiệp.

Việc đưa vào RUSP về cơ bản thay đổi thời điểm chẩn đoán. Thay vì chờ đợi cha mẹ nhận thấy chậm phát triển hoặc yếu cơ, các chương trình sàng lọc sơ sinh giờ đây có thể xác định trẻ bị ảnh hưởng trong vòng vài ngày sau sinh. Sự tăng tốc này mở ra một khoảng thời gian quan trọng để tư vấn chuyên gia sớm, chăm sóc hỗ trợ, và tiếp cận các phương pháp điều trị mới có thể thay đổi tiến trình bệnh.

Vai trò của Solid Biosciences: Hành trình 10 năm vận động và đổi mới

Solid Biosciences, một công ty y học di truyền chính xác có trụ sở tại Charlestown, Massachusetts, đã đóng vai trò then chốt trong việc thúc đẩy thành tựu chính sách này. Trong gần mười năm, công ty đã tích cực tham gia với tư cách thành viên ban chỉ đạo trong các nỗ lực thiết lập quy trình sàng lọc sơ sinh cho Duchenne, bắt đầu với một chương trình thử nghiệm tiên phong tại New York kết thúc vào năm 2021.

Annie Ganot, Phó Chủ tịch cao cấp về Vận động cộng đồng bệnh nhân và Đồng sáng lập của Solid Biosciences, nhấn mạnh ý nghĩa của khoảnh khắc này: “Việc đưa vào này phản ánh nhiều năm tạo ra bằng chứng khoa học nghiêm ngặt, sự vận động bền bỉ của các tổ chức bệnh nhân và các nhà lãnh đạo ngành, cùng với sự cam kết của các gia đình hiểu rằng việc phát hiện sớm có thể mang lại bước đột phá. Điều làm cho thành tựu này có ý nghĩa là nó tạo ra con đường để các gia đình mới chẩn đoán có thể tiếp cận các nguồn lực thiết yếu ngay sau sinh.”

SGT-003: Liệu pháp gene thế hệ mới đang đến gần

Trung tâm trong dòng sản phẩm của Solid Biosciences là SGT-003, một liệu pháp gene thử nghiệm được thiết kế với nhiều đặc điểm sáng tạo. Liệu pháp này tích hợp capsid thế hệ tiếp theo độc quyền gọi là AAV-SLB101, được thiết kế đặc biệt để nhắm vào các thụ thể integrin trên tế bào cơ. Nghiên cứu tiền lâm sàng cho thấy khả năng truyền tải tăng cường đến cả cơ tim và cơ xương, đồng thời giảm mục tiêu không mong muốn đến gan.

Cấu trúc điều trị bao gồm microdystrophin với miền liên kết R16/17—một yếu tố thiết kế cho phép nNOS (neuronal nitric oxide synthase) định vị tại màng cơ. Nghiên cứu cho thấy nNOS cải thiện lưu lượng máu đến mô cơ, có thể giảm phá hủy cơ do thiếu máu cục bộ và mệt mỏi liên quan đến tập luyện. Những đặc điểm thiết kế tích hợp này định vị SGT-003 như một phương pháp tiếp cận khác biệt trong điều trị Duchenne.

Dòng sản phẩm và Phát triển Nền tảng rộng hơn

Ngoài SGT-003, Solid Biosciences duy trì một dòng sản phẩm đa dạng nhắm vào các bệnh thần kinh cơ và tim hiếm gặp. SGT-212 giải quyết bệnh ataxia của Friedreich, SGT-501 nhắm vào loạn nhịp thất đa hình catecholaminergic (CPVT), và SGT-601 đang được phát triển cho bệnh cơ tim giãn nặng do TNNT2 gây ra và các bệnh di truyền tim khác gây tử vong.

Công ty đồng thời thúc đẩy các thư viện điều chỉnh di truyền độc quyền và các công nghệ hỗ trợ nhằm nâng cao khả năng phân phối gene therapy trong ngành—một phương pháp nền tảng mở rộng ảnh hưởng của họ vượt ra ngoài các chương trình lâm sàng riêng của mình.

Ý nghĩa lớn hơn: Chăm sóc cá nhân hóa sắp đến với Sàng lọc sơ sinh

Việc mở rộng RUSP để bao gồm Duchenne đánh dấu một bước ngoặt trong lĩnh vực y học di truyền chính xác. Nó xác nhận hàng thập kỷ vận động của cộng đồng bệnh nhân, phản ánh sự trưởng thành của công nghệ sàng lọc di truyền, và báo hiệu sự sẵn sàng ngày càng tăng của hệ thống chăm sóc sức khỏe để hành động dựa trên thông tin di truyền quy mô lớn.

Đối với các gia đình và bác sĩ, cột mốc này có nghĩa là các thế hệ trẻ em mắc Duchenne trong tương lai sẽ có cơ hội can thiệp sớm mà trước đây không thể có. Đối với các công ty như Solid Biosciences phát triển các phương pháp điều trị sáng tạo, nó tạo ra một hệ sinh thái nơi chẩn đoán sớm hơn sẽ dẫn đến tiếp cận sớm hơn các lựa chọn điều trị—có thể cải thiện kết quả lâu dài theo những cách trước đây không thể khi chẩn đoán xảy ra nhiều năm sau khi xuất hiện triệu chứng.