QIAGEN và Genomics England của Vương quốc Anh ra mắt Chương trình sàng lọc sơ sinh lịch sử—Ý nghĩa của nó đối với việc phát hiện bệnh hiếm gặp

Vương quốc Anh đang triển khai một sáng kiến sàng lọc di truyền chưa từng có tiền lệ. QIAGEN, nhà lãnh đạo toàn cầu về chẩn đoán phân tử, đã được chọn làm đối tác độc quyền để thúc đẩy Nghiên cứu Generation—một chương trình đột phá sẽ giải mã bộ gen của 100.000 trẻ sơ sinh trên khắp Anh.

Một kỷ nguyên mới trong Phát hiện sớm bệnh tật

Chương trình chính thức ra mắt vào tháng 10 năm 2024, đánh dấu một bước ngoặt trong chăm sóc sức khỏe nhi khoa. Nghiên cứu nhằm sàng lọc hơn 200 tình trạng di truyền có thể điều trị được, ảnh hưởng đến khoảng 3.000 trẻ sơ sinh sinh ra hàng năm tại Vương quốc Anh. Thay vì chờ đợi các triệu chứng xuất hiện, Nghiên cứu Generation đảo ngược cách tiếp cận quản lý bệnh hiếm bằng cách xác định các bé có nguy cơ trước khi các dấu hiệu lâm sàng xuất hiện.

Hãy xem xét trường hợp của bệnh Metachromatic leukodystrophy (MLD), một bệnh thần kinh tàn phá. Việc phát hiện sớm qua sàng lọc di truyền có thể giúp hàng trăm bé nhận được các can thiệp điều trị làm chậm tiến trình bệnh—hoặc thậm chí kéo dài cuộc sống của các bé. Khả năng này nhấn mạnh lý do tại sao độ chính xác trong phân tích di truyền là không thể thương lượng trong sàng lọc sơ sinh.

Tại sao Cơ sở Tri thức Lâm sàng của QIAGEN lại quan trọng

Trong trung tâm của chương trình này là một thách thức then chốt: diễn giải các biến thể di truyền một cách chính xác. Mỗi bộ gen chứa hàng triệu biến thể; thách thức là phân biệt giữa các khác biệt vô hại và đột biến gây bệnh. Đây chính là nơi Cơ sở Tri thức Lâm sàng của QIAGEN trở nên không thể thiếu.

Dựa trên hơn hai thập kỷ kinh nghiệm, QIAGEN đã xây dựng một cơ sở dữ liệu chứa thông tin di truyền lâm sàng có liên quan, được tuyển chọn bởi hàng trăm bác sĩ và chuyên gia tin sinh học. Thay vì phải diễn giải từng biến thể di truyền theo thời gian thực dựa trên tài liệu y học—một quá trình tốn thời gian và dễ mắc lỗi—nền tảng này cung cấp kiến thức đã được xác thực trước, để các nhà nghiên cứu có thể tin tưởng ngay lập tức. Đối với Nghiên cứu Generation, các nhà tuyển chọn của QIAGEN đã chuẩn bị bằng chứng toàn diện cho từng biến thể trong tất cả hơn 200 điều kiện được kiểm tra.

Cơ sở dữ liệu này thực sự đáng nể: nó tổng hợp nội dung sinh học từ hơn 40 cơ sở dữ liệu khoa học khác nhau và đã được tinh chỉnh qua đánh giá thủ công và phân tích tính toán. Hơn 25 năm phát triển và hơn 35.000 bài báo khoa học trích dẫn chứng minh độ tin cậy của nó. Đến nay, nó đã được sử dụng để phân tích và diễn giải hơn 4 triệu ca xét nghiệm bệnh nhân trên toàn cầu.

Tại sao sự hợp tác này lại quan trọng

“Không có chỗ cho sai sót khi sàng lọc sơ sinh các bệnh di truyền hiếm gặp,” ông Dominic John, Trưởng bộ phận QIAGEN Digital Insights, giải thích. Vai trò của QIAGEN với tư cách là nhà cung cấp nội dung diễn giải biến thể duy nhất đảm bảo tính nhất quán và chính xác cho tất cả 100.000 người tham gia trong Nghiên cứu Generation.

Bà Ellen Thomas, Giám đốc Y khoa tại Genomics England, nhấn mạnh tầm quan trọng lâm sàng: “Diễn giải biến thể là yếu tố then chốt để xác định hơn 200 bệnh trong các bé không triệu chứng, nơi các triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến sau này của thời thơ ấu. Nội dung do chuyên gia của QIAGEN tuyển chọn cho từng gene được kiểm tra giúp chúng tôi có thể trả kết quả an toàn cho các gia đình.”

Khung sàng lọc toàn quốc này thể hiện một bước chuyển hướng sang y học dự phòng dựa trên gen—nơi kiến thức sớm giúp hành động sớm, có thể thay đổi kết quả cho hàng nghìn gia đình trên khắp nước Anh.