Gene Ung Thư Là Gì? Các Đột Biến Di Truyền Dẫn Đến Ung Thư

(MENAFN- The Conversation) Ước tính có khoảng 170.000 người Úc được chẩn đoán mắc ung thư vào năm 2025.

Nhiều người biết rằng nguyên nhân gây ung thư phần nào liên quan đến di truyền. Nhưng làm thế nào gen của bạn, đóng góp rất lớn vào việc tạo nên chính bạn, thay đổi chức năng của chúng và gây ra ung thư?

Nguồn gốc của các“gen ung thư” này là từ đâu? Và chúng có phải là những quả bom hẹn giờ không?

Ung thư do đột biến DNA gây ra

DNA được gọi là“hướng dẫn cho sự sống”, nhưng nó thực sự làm gì? Các tế bào của bạn có thể đọc DNA như một cuốn sách hướng dẫn, và sử dụng các hướng dẫn đó để tạo ra protein. Phần của DNA chứa hướng dẫn cho một loại protein cụ thể gọi là“gen”.

Một tế bào giống như một chiếc máy nhỏ, và protein là các bánh răng, bộ truyền động giúp mọi thứ hoạt động trơn tru – tức là giữ cho tế bào của bạn khỏe mạnh và hoạt động bình thường. Trong một tế bào có một protein cho mỗi công việc.

Nhưng chuyện gì xảy ra nếu có một sai sót trong cuốn sách hướng dẫn – một đột biến DNA?

Thật kỳ diệu, các tế bào có các protein có nhiệm vụ xác định và sửa chữa đột biến DNA. Nhưng nếu một đột biến DNA không thể được sửa chữa, một tế bào có thể tạo ra quá nhiều hoặc quá ít một loại protein nhất định, hoặc có thể là một protein không hoạt động thực sự.

Vì vậy, một con đường phổ biến dẫn đến ung thư là khi một protein chịu trách nhiệm sửa chữa đột biến DNA trở nên không còn chức năng – gen của nó bị đột biến.

Một trong những protein sửa chữa nổi tiếng (hoặc tai tiếng) nhất là BRCA1. Nếu bạn có đột biến trong gen BRCA1, và tế bào của bạn ngừng sản xuất BRCA1, các đột biến DNA khác bạn mắc phải sẽ không được sửa chữa đúng cách. Nếu bạn mắc thêm một đột biến DNA nữa, bạn sẽ phải sống chung với nó.

Một đột biến có thể kiểm soát được, nhưng có thể bạn lại mắc thêm nữa. Và nữa.

Và rồi, một ngày nào đó, một tế bào bắt đầu với đột biến BRCA1 cuối cùng đã mắc phải đột biến trong một gen khiến nó phân chia nhanh hơn tất cả các tế bào khác của bạn, cũng như một đột biến trong một gen sẽ thường tiêu diệt tế bào nếu nó bắt đầu trở nên bất thường.

Bây giờ, tế bào của bạn không thể chết, không thể ngừng phân chia, và ngày càng tích tụ thêm các đột biến – đó chính là ung thư.

Trong khi các gen liên quan có thể khác nhau, ví dụ này minh họa cách hầu hết các loại ung thư hình thành. Các đột biến DNA tích tụ, do thời gian (lão hóa tự nhiên gây ra một số sai sót DNA) hoặc do tiếp xúc với các tác nhân gây ung thư (như tia UV, hóa chất độc hại, thuốc lá và rượu), đẩy một tế bào vượt quá giới hạn.

Có hai loại đột biến DNA chính: những đột biến trong các tế bào sinh ra trứng và tinh trùng (germline), và trong bất kỳ loại tế bào nào khác (somatic). Đây là một sự phân biệt quan trọng, vì chỉ các đột biến germline trong trứng và tinh trùng mới có thể di truyền – tức là truyền lại cho con cái.

Di truyền đột biến gen

Nếu bạn gặp may, và một đột biến BRCA1 xảy ra tự phát trong một tế bào bình thường, đó vẫn chỉ là một tế bào mang đột biến BRCA1. Nhưng nếu một trong cha mẹ của bạn có đột biến germline BRCA1, và bạn đã thừa hưởng nó?

Trong trường hợp này, mọi tế bào trong cơ thể bạn sẽ có một bản sao của gen BRCA1 bị lỗi. (Các tế bào của bạn có hai bản sao của mỗi gen – một từ mỗi cha mẹ.)

Tất nhiên, mỗi tế bào cũng sẽ có một bản sao của gen BRCA1 hoạt động bình thường, có thể vẫn sửa chữa protein. Nhưng vẫn còn hàng nghìn tỷ tế bào trong cơ thể bạn, khả năng xảy ra sai sót sẽ lớn hơn nhiều.

Ví dụ, khi một người phụ nữ mang đột biến di truyền trong BRCA1 đến tuổi 70, có tới 65% khả năng bà ấy sẽ mắc ung thư vú và 39% khả năng mắc ung thư buồng trứng. Trong khi đó, chỉ khoảng 9%-12,5% phụ nữ không có tiền sử gia đình về ung thư vú sẽ phát triển ung thư vú trước tuổi 75.

Phụ nữ mang đột biến trong một gen sửa chữa DNA khác gọi là BRCA2 cũng đối mặt với khả năng mắc ung thư tương tự.

Nam giới mang đột biến trong bất kỳ gen nào cũng có nguy cơ ung thư cao hơn, đặc biệt là ung thư vú và ung thư tuyến tiền liệt.

Các nhà khoa học đã phát hiện hàng chục“gen ung thư” như BRCA1. Một ví dụ khác là gen TP53, thường giúp tiêu diệt các tế bào bất thường.

Các đột biến di truyền của TP53 liên quan đến nguy cơ ung thư cao nhất. Di truyền đột biến TP53 là nguyên nhân của hội chứng Li-Fraumeni, khiến người mắc có tới 90% khả năng phát triển một loại ung thư nào đó trước tuổi 60.

Chúng ta có thể làm gì với các gen ung thư này?

Bạn không thể thay đổi gen của mình. Nếu bạn thừa hưởng hoặc mắc phải dạng đột biến của một gen gọi là ung thư, bạn chỉ đơn giản là đối mặt với nguy cơ mắc một số loại ung thư cao hơn so với người không có đột biến đó.

Điều tốt nhất bạn có thể làm là duy trì lối sống lành mạnh. Không hút thuốc, tránh rượu, tập thể dục đều đặn, ăn uống cân đối, và bảo vệ bản thân khỏi ánh nắng mặt trời.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc ung thư, bạn nên tham khảo ý kiến bác sĩ. Họ có thể hướng dẫn bạn xét nghiệm di truyền và tư vấn nếu cần thiết.

Nếu bạn có đột biến di truyền, có thể bạn sẽ được khuyên tham gia các chương trình sàng lọc ung thư từ sớm hơn so với dân số chung hoặc, trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, thực hiện các phẫu thuật phòng ngừa. Như với tất cả các loại ung thư, phát hiện sớm khi điều trị hiệu quả nhất là chìa khóa.